Amniocentesis

Es un examen que se realiza algunas veces durante el embarazo, con el cual se buscan anomalías congénitas y problemas genéticos en el bebé que se está desarrollando.

 

Forma en que se realiza el examen

En la amniocentesis, se retira una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al bebé en el vientre (útero). El examen generalmente se realiza en el consultorio médico o en un centro médico. No es necesario que usted se quede en el hospital.

Es posible que primero le hagan una ecografía del embarazo, la cual ayuda al médico a saber la ubicación exacta del bebé en el útero.

Luego, se unta un medicamento insensibilizador sobre una parte del vientre. Algunas veces, el medicamento se inyecta en la piel sobre el área del vientre.

El médico introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen dentro de la matriz. Se extrae una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 4 cucharaditas) del saco que rodea al feto.

El líquido se envía al laboratorio donde:

  • Le hacen estudios genéticos.

  • Se miden los niveles de alfafetoproteína.

  • Se pueden hacer otros exámenes. 

Los resultados generalmente retornan al cabo de dos semanas.

 

Preparación para el examen

Su vejiga tiene que estar llena para la ecografía.

Antes del examen, es posible que le tomen una muestra de sangre para determinar el grupo sanguíneo y el factor Rh. A usted le pueden aplicar una inyección de un medicamento llamado Rhogam si es Rh negativa.

 

Lo que se siente durante el examen

La amniocentesis casi siempre se les ofrece a las mujeres en mayor riesgo de tener un hijo con anomalías congénitas. Esto incluye a mujeres que:  

  • Tendrán 35 años o más cuando den a luz. 

  • Tuvieron un resultado de una prueba de detección que indica una posible anomalía congénita u otro problema. 

  • Han tenido bebés con anomalías congénitas en embarazos anteriores. 

  • Tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos.

 

La asesoría genética es una opción antes del procedimiento, lo cual le permitirá:  

  • Aprender acerca de otras pruebas prenatales.

  • Tomar una decisión informada y sin apuros respecto a las opciones para el diagnóstico prenatal. 

 

Este examen también se puede hacer para ayudar a:  

  • Determinar qué tan bien se han desarrollado los pulmones del bebé en la parte final del embarazo.

  • Detectar una incompatibilidad en el tipo de sangre entre la madre y el bebé (incompatibilidad Rh).

  • Diagnosticar una infección en el bebé.

 

Razones por las que se realiza el examen

La amniocentesis se puede utilizar para diagnosticar muchos problemas genéticos y cromosómicos en el bebé, tales como:

  • Anencefalia.

  • Síndrome de Down.

  • Trastornos metabólicos poco comunes que se trasmiten de padres a hijos.

 

También puede ayudar a:

  • Determinar qué tan bien se están desarrollando los pulmones del bebé.

  • Detectar espina bífida y otros defectos del tubo neural.

  • Detectar incompatibilidad Rh.

  • Diagnosticar una infección en el bebé.

 

Valores normales

Un resultado normal significa que:

  • No se observaron defectos cromosómicos o genéticos en el bebé.

  • Los niveles de bilirrubina y de alfa fetoproteína aparecen normales.

Nota: incluso con resultados normales después de una amniocentesis, el bebé aun puede tener otros tipos de anomalías congénitas.

 

Significado de los resultados anormales

Un resultado anormal puede significar que su bebé tiene: 

  • Un problema genético o cromosómico, como síndrome de Down y muchos otros

  • Anomalías genéticas que comprometen la columna y el cerebro, como espina bífida

 

Hable con su médico sobre el significado de los resultados específicos de su examen. 

  • Cómo se puede tratar la condición o defecto, ya sea durante o después del embarazo

  • Necesidades especiales que su hijo puede tener después del nacimiento

  • Qué otras opciones tiene usted respecto a seguir con su embarazo

 

Riesgos

Los riesgos son mínimos pero pueden abarcar:

  • Infección o lesión al bebé

  • Aborto espontáneo

  • Escape de líquido amniótico

  • Sangrado vaginal

 

Nombres alternativos

Cultivo de líquido amniótico; Cultivo de células amnióticas; Amniocentesis y alfafetoproteína

 

Referencias

Simpson JL, Holzgreve W, Driscoll DA. Genetic counseling and genetic screening. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2012:chap 10.

Simpson JL, Richards DA, Otao L, Driscoll DA. Prenatal genetic diagnosis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone;2012:chap 11.

 

Fuente: MedLine Plus