NUEVO: TEST DE CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO

 

Las trisomías de los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) se producen por una copia extra de cromosomas 13, 18 y 21 respectivamente. El síndrome de Down es una patología genética, que ocurre mayoritariamente de novo, en la población humana, en 1 de cada, aproximadamente, 700 nacidos. La incidencia de este síndrome genético se incrementa con la edad materna en el embarazo, de una manera exponencial, a partir de los 35 (hasta 1 de cada 30 con 45 años de edad).  Los pacientes afectos de Síndrome de Down presentan una facies peculiar, la mayoría de ellos tienen discapacidad intelectual y pueden asociarse a complicaciones multiorgánicas. Así mismo, los síndromes de Patau y Edwards son síndromes extremadamente graves a nivel clínico, asociados de forma estrecha con muerte perinatal (con una incidencia, en ambos, de 1 de cada 5000). El test TrisoNIM® permite asignar una estimación del riesgo fetal de padecer tanto el síndrome de Down, como Patau y Edwards, detectando ADN fetal en sangre materna y combinando tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada.

Este método es no invasivo, no causa riesgo de aborto y es extremadamente sensible, con una precisión superior al 99%.

 

VENTAJAS DE TrisoNIM®

•TrisoNIM® permite excluir la presencia de la trisomía del cromosoma 21 en embarazos de alto riesgo, evitando en un 98% de los casos la realización de métodos invasivos.(1)

•TrisoNIM® informa de la presencia del cromosoma Y (lo que permite evaluar el sexo fetal) con una fiabilidad del 98%. (2)

•TrisoNIM® informa de las aneuploidías de los cromosomas sexuales más comunes. (2)

•TrisoNIM® se puede utilizar en embarazos gemelares a partir de la semana 12 de gestación.

•TrisoNIM® se puede utilizar en receptoras de ovocitos.

•TrisoNIM® se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación: análisis precoz.

 

 

Tecnología clínicamente validada en más de 11.100 mujeres embarazadas y avalada por prestigiosasinstituciones científicas (1,3). En diciembre de 2012 el comité científico de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM) y del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obtetricians and Gynaecologists, ACOG) hicieron público un comunicado conjunto en el que recomendaban ofrecer el estudio no invasivo de ADN fetal en sangre materna a todas las madres gestantes que presentaran un riesgo elevado de aneuploidías y a todas aquellas con resultados positivos de cribado en el primer o segundo trimestre.(3)

Un método fiable y seguro para todas aquellas madres que deseen descartar una alteración cromosómica en el feto sin poner en riesgo su embarazo

 

INDICACIONES (3)

• Edad materna superior a 35 años.

• Sospecha ecográfica de aneuploidías.

• Embarazo previo con trisomía.

• Resultados positivos de cribado prenatal bioquímico del primer o segundo trimestre.

• Existencia de translocaciones Robertsonianas equilibradas en los progenitores que impliquen a los cromosomas 13 o 21.

 

ES RECOMENDABLE

• En caso de fecundación in vitro

• En aquellos casos en los que se identique ansiedad materna.

 

ANALISIS SEGURO Y EFICAZ  Trisomías 13, 18 y 21

 

Sexo fetal

El test TrisoNIM® permite, de manera informativa, conocer la presencia de material de ADN procedente del cromosoma Y. La sensibilidad y especicidad del test es del 98% para la detección de dicho material. (3)

Aneuploidías sexuales

Mediante el análisis de los cromosomas sexuales X e Y el test TrisoNIM® permite informar de las aneuploidías sexuales más comunes. (3)

 

(1) Dan S; et al. Prenat Diag. 2012;32:1-8.(2) Jiang F; et al. BMC Medical Genomics. 2012;5:57.(3) Committee opinion no: 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol 2012 Dec;120(6):1532-1534.(4) Chen EC; et al. Plos ONE. 2012;e21791.

Un resultado positivo de TrisoNIM® debe ser validado por una técnica genética invasiva. NIMGenetics ofrece la validación de estos resultados con KaryoNIM® Prenatal 60K sin coste adicional.

KaryoNIM® prenatal 60k es un sistema diagnóstico basado en la tecnología de array CGH que permite la detección, sin incertidumbres, de 124 síndromes genéticos con implicación patológica, entre los que se encuentran los síndromes de Down, Edwards, Patau y aneuploidías sexuales a una resolución 100 veces mayor al cariotipo convencional.