MEDSA-Gen
Diagnóstico Genético Metabólico
Informacion
Condiciones que indican necesidad de estudios geneticos
Generales:
Retraso en el desarrollo
Retraso madurativo
Retardo del Crecimiento Intrauterino
Baja estatura
Neurológicas:
Agenesia del cuerpo calloso
Retraso Mental
Autismo
Malformaciones de CHIARI
Holoprosencefalia
Hipertonía
Hipotonía
Lisencefalia
Convulsiones
Cabeza:
Labios/Paladar hendido, labio leporino
Macrocefalia
Microcefalia
Ojos:
Aniridia
Cataratas
Coloboma
Esqueléticas
Anomalías de las costillas
Escoliosis
Anomalías esqueléticas
Cardiacos
Defectos congénitos del corazón
Manos/Pies
Clinodactilia,
Pie Zambo
Pie equinovaro
Pie Plano
Pie Cavo
Perdida de dedos
Polidactilia/Sindáctila
Urogenitales
Genitales ambiguos
Riñón en Herradura ? Horseshoe -
Hidronefrosis
Hipospadias
Agenesia renal
Otros:
Atresia biliar
Atresia de coanas
Hernia congénita diafragmática
Malrotacion
Fistula traqueoesofagica
Rasgos dismorficos
Otros problemas médicos cuando la etiologia o el cuadro clínico indiquen posibilidad de origen genético.