TRISONIM

 

TEST DE CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO

Las trisomías de los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) se producen por una copia extra de cromosomas 13, 18 y 21 respectivamente.

El síndrome de Down es una patología genética, que ocurre mayoritariamente de novo, en la población humana, en 1 de cada, aproximadamente, 700 nacidos. La incidencia de este síndrome genético se incrementa con la edad materna en el embarazo, de una manera exponencial, a partir de los 35 (hasta 1 de cada 30 con 45 años de edad). Los pacientes afectos de Síndrome de Down presentan una facies peculiar, la mayoría de ellos tienen discapacidad intelectual y pueden asociarse a complicaciones multiorgánicas. Así mismo, los síndromes de Patau y Edwards son síndromes extremadamente graves a nivel clínico, asociados de forma estrecha con muerte perinatal (con una incidencia, en ambos, de 1 de cada 5000). 

El test TrisoNIM® permite asignar una estimación del riesgo fetal de padecer tanto el síndrome de Down, como Patau y Edwards, detectando ADN fetal en sangre materna y combinando tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada.

Este método es no invasivo, no causa riesgo de aborto y es extremadamente sensible, con una precisión superior al 99%           ( conocer mas )