MEDSA-Gen
Diagnóstico Genético Metabólico
Estudios Post-Natales
Diseñado para detectar la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas, responsables de los 160 síndromes y enfermedades genéticas más comunes. Resolución genética entre 50 y 100 veces mayor que el cariotipo de bandas G...... conocer mas
Microarray de aCGH que incluye también la posibilidad de detectar polimorfismos de secuencia única (SNPs). Nuestro diseño permite detectar, simultáneamente, la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas, responsables de las 500 regiones del genoma relacionadas con enfermedades genéticas descritas y aceptadas por el consorcio ISCA. Este microarray además, hace posible la detección de enfermedades genéticas ocasionadas por otro tipo de mutación denominada UPD y que incluye síndromes genéticos importantes no detectables por el método de aCGH simple....conocer mas
Autismo y Trastornos del Neurodesarrollo
La ventaja del diagnóstico genético que explique la aparición del TEA en un paciente es doble. Por un lado, si se detectan alteraciones en los genes incluidos en KaryoNIM® 180K Autismo, nos permite establecer un diagnóstico clínico más fiable y definido. Las técnicas diagnósticas tradicionales (cariotipo, FISH, etc) pueden dar un resultado sin alteraciones genética cuando en realidad si puede haberlas. La plataforma KaryoNIM® 180K Autismo aumenta 50 veces la capacidad de resolución con respecto al cariotipo convencional, ampliando la capacidad diagnóstica y desenmascarando alteraciones genéticas que hasta ahora no eran visibles. En segundo lugar, si se esteblece una relación entre una alteración genética y el TEA del paciente, es posible realizar un consejo genético de mejor calidad, es decir, es posible definir mejor el impacto del diagnóstico en la familia (por ejemplo para futuros embarazos). KaryoNIM® 180K Autismo analiza regiones responsables de 45 síndromes relacionados con el autismo y también 115 genes cuya alteración (por mutaciones originadas por pérdidas o ganancias de material genético) está directamente asociada a la susceptibilidad a autismo, tanto esporádico como familiar...... conocer mas
ScreeNIM® (Screening Neonatal)
Los programas de cribado Neonatal están considerados como una actividad de salud pública dirigida a la identificación presintomática de determinados estados genéticos o metabólicos, mediante el uso de pruebas que puedan ser aplicadas a toda la población de recién nacidos
La detección precoz de enfermedades en recién nacidos permite tratar precozmente a todos los niños diagnosticados y, de esta forma, prevenir o minimizar complicaciones, minusvalÃas neurológicas, sensoriales, orgánicas y psÃquicas, mejorando el pronóstico de los enfermos detectados y su calidad de vida...... conocer mas