Enfermedades y/o Patologias Detectables

Screening Neonatal Ampliado

 

1.- Orina con olor a jarabe de arce
2.- Fenilcetonuria
3.- Tirosinemia tipo 1
4.- Tirosinemia tipo 2
5.- Tirosinemia tipo 3
6.- Citrulinemia tipo 1
7.- Citrulinemia tipo 2
8.- Argininemia
9.- Deficiencia de Tetrahidrobiopterina
10.- Hiperfenilalaninemia
11.- Hiperornitinemia con atrofia giral
12.- Deficiencia de Carbamil fosfato sintasa
13.- Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa
14.- Homocisteinemia
15.- Hipermetioninemia
16.- Aciduria arginosuccínica
17.- Hiperornitinemia/Hiperamonemia/Síndrome homocitrulinuria
18.- Hiperornitinemia
19.- Hiperglicinemia no cetósica
20.-  Deficiencia 3-metilcrotonil CoA carboxilasa
21.- Deficiencia de 2-metilbutiril CoA deshidrogenasa
22.- Acidemia propiónica
23.- Acidemia isovalérica
24.- Aciduria 3-metil glutacónica
25- Deficiencia 2-metil-3hidroxibutiril CoA deshidrogenasa
26- Acidemia metilmalónica
27.- Acidemia glutárica tipo 1
28.- Acidemia glutárica tipo 2
29.- Deficiencia de carboxilasa múltiple
30.- Deficiencia de Beta-ketotiolasa
31- Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo 1
32.- Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo 2
33- Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
34.- Deficiencia Malonil CoA descarboxilasa
35.- Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media
36.- Deficiencia de 3-OH-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga
37.-  Deficiencia de isobutiril CoA deshidrogenasa
38.- Deficiencia de aporte de carnitina
39.- Encefalopatía etilmalónica
40.- Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
41.- Deficiencia de hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena media /corta
42.- Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
43.- Deficiencia de proteína trifuncional

 

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Mcal. López 435 c/ San José  - Asuncion  -   Paraguay

Tel: 021 221 015   /   021 203 798  

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